OntologyAligner：面向生物医学本体标准化的本体对齐检索与层级引导大型语言模型重排序

生物医学本体标准化将自由文本表达映射到标准化概念，从而实现生物医学数据的一致性整合与分析。由于词汇变异以及层级相关概念之间的细微差异可能模糊概念边界，这项任务仍然具有挑战性。我们提出了 OntologyAligner，这是一个包含三个阶段的框架，将本体对齐检索、大型语言模型候选重排序和选择性层级引导细化相结合。我们还构建了 PhenoNormBench，这是一个统一基准，包含来自七个 Human Phenotype Ontology 数据集的 13,390 个样本。OntologyAligner 在 HPO 标准化任务上取得了当前最佳性能，Macro Top-1 Accuracy 达到 88.78%，Micro Top-1 Accuracy 达到 86.75%，分别比最强基线高出 4.85 和 5.07 个百分点。消融分析表明，三个阶段均作出了互补贡献；敏感性分析则证明，该方法在不同候选集规模和模型骨干下均具有稳定性。在 MONDO、MEDIC 和 NCBITaxon 上的应用进一步验证了其向其他本体迁移的能力。OntologyAligner 为将生物医学文本准确映射到结构化本体概念提供了一个具有普适性的框架。PhenoNormBench 和代码已公开发布于 https://github.com/zhelishisongjie/OntologyAligner。