基于转录组信息的多模态 AI：利用乳腺癌活检样本预测新辅助治疗反应

带标签数据的稀缺限制了肿瘤学深度学习生物标志物的开发。我们开发了一种两阶段 AI 模型，用于预测乳腺癌患者对新辅助治疗的病理学完全缓解（pCR）。第一阶段利用涵盖 32 种癌症类型的 8,742 名患者，从组织病理学图像中学习转录组信息，并通过病理学家审阅以及与实测表达的空间一致性加以验证。这使第二阶段得以简化为根据推断的表达信息和临床变量预测 pCR。模型基于 1,080 名患者（五个队列）开发，并在 1,412 名患者（九个队列）中进行评估，取得 0.79 的合并 AUROC（95% CI，0.73–0.85），能够在不同分子亚型内区分治疗应答者。该模型优于组织病理学生物标志物，在肿瘤内取样变化以及活检组织极少的情况下仍保持稳定。消融实验表明，相较于仅使用临床变量或单阶段病理学模型，转录组范围的推断能够提升区分能力；同时，由于避免了基因组检测中基因选择的限制，模型也表现出更强的稳健性。这些结果表明，基于生物学信息的压缩方法可能推广至精准肿瘤学中数据稀缺的应用场景。