BIOTRAM：融合生物化学知识、通过宏条形码分析估计相对丰度的 Transformer

arXiv:2611.05418v1 公告类型：交叉收录 摘要：大规模节肢动物监测始于对混合样本进行宏条形码分析：将诱捕获得的数百至数千个个体作为一个单元处理，从混合个体中提取 DNA，然后对所有个体的 DNA 进行联合测序。宏条形码分析能够揭示此类样本包含哪些分类单元，但由于 DNA 扩增速率和体型差异等因素，其测序读段数并不能准确反映不同分类单元之间的相对丰度。相对丰度信息的缺失限制了这些数据在众多依赖该信息的生态学分析中的用途。我们提出 BIOTRAM：一种神经网络，通过将观测到的读段数除以学习得到的单个个体读段产量，估计各分类单元的个体数量；该模型将单个个体读段产量分解为每个个体贡献的 DNA 量及其扩增效率。在一个包含 1,188 瓶样本（80 万个个体）的配对数据集上，这些样本既经过宏条形码分析，也经过全面的逐个体条形码分析以获得真实值，BIOTRAM 将估计组成与真实组成之间的 Jensen-Shannon 散度从使用原始读段比例（通常用作丰度的替代指标）时的 0.3586 降至 0.1200。在与四种通用深度学习架构采用相同目标和输入进行训练、且所有模型的损失权重均经过调优的情况下，BIOTRAM 的计数误差比其中表现最好的架构低 3.2%，组成散度也最低。它对域外数据的泛化能力也更强：在来自未见过的地区、较晚采集日期和未见过的测序批次的瓶装样本上，其表现优于所有基线模型，并且能够迁移到来自未见过的实验室的数据。因此，围绕实验流程的各个步骤构建从读段数到个体数量的映射，比不对该映射施加约束能够获得更准确的丰度估计。